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放射線影響研究所用語集

遺伝子座相当数

子供1人を、ある一つの蛋白質または酵素に関して検査したとき、その蛋白質または酵素をコードする遺伝子が常染色体上にあれば、検査した遺伝子座数は2、X染色体上にあれば女性では 2、男性では 1です。それぞれの蛋白質または酵素ごとに、検査した子供の数とこれらの値を考慮して、検査遺伝子座総数を計算しました。ヘモグロビンA1、ヘモグロビンA2、乳酸脱水素酵素のように、2種類のポリペプチドによって作られる蛋白質は、それぞれのポリペプチドをコードする遺伝子座ごとに計算しました。

子供に変異型が検出されたときには、その両親も検査して、その変異型が親にも存在する遺伝的変異型か、親には無く、親の生殖細胞突然変異の結果生じたものかを確認しました。電気泳動法で検出した 1,233例の変異型のうち、964例については両親の検査ができて、突然変異かどうかを確認できました。活性減少変異型については、47例の変異型のうち 42例の確認ができました。しかし、電気泳動上の変異型 269例、活性減少変異型 5例については、突然変異かどうかを確認できませんでした。ある検査システム(蛋白質またはポリペプチド)について突然変異率を計算する場合、検出された全変異型について両親の検査ができて、突然変異かどうかを判断できた場合には、突然変異率は検査遺伝子座総数に対する突然変異数の割合として計算できます。しかし、変異型の一部について両親を検査できなかった場合は、検査遺伝子座総数を補正します。この補正はそれぞれのシステムごとに行い、検出された変異型のうち両親とも検査できた変異型の割合を検査遺伝子座総数に掛算して求めました。この補正数(システムごとの遺伝子座相当数)を全システムについて合計したものが、遺伝子座相当数です(「被爆者の子供の血液蛋白質の突然変異体は放射線の遺伝的影響の指標なのか?」の 表12 を参照)。