パルスフィールドゲル電気泳動による日本人Duchenne型筋ジストロフィー患者の重複変異の検出と部分欠失変異保因者の同定

小平美江子，檜山桂子，唐川武典，亀尾　等，佐藤千代子
Hum Genet 92:237-43, 1993

要約

血縁関係のない日本人で、ジストロフィン遺伝子内に欠失が検出されなかったDuchenne型筋ジストロフィー（DMD）の患者21人と、ジストロフィン遺伝子内に欠失を持つ保因者（キャリア）の可能性のある 3人からDNAを調製し、パルスフィールドゲル電気泳動（PFGE）を用いて解析を行った。21例の患者の中で7例はジストロフィン遺伝子内に50kbから400kbの部分重複を持つことが分かった。これら7例のうち4例の重複は、欠失の最も起こりやすい領域（cDNAの5’端から7.5－8.5kbの領域）に検出され、2例の重複はDMDの原因となる突然変異がほとんど報告されていない領域（cDNAの5’端から約10kbの領域）に検出された。重複が生じやすい領域と報告されているcDNAの5’端から約1kbの領域における重複はわずか1例しか検出されなかった。

 

通常型のアガロースゲル電気泳動によるサザンブロット解析とPFGEを組み合わせた解析方法は、重複や欠失の検出だけでなく、DMD患者の家族内の保因者を同定するためにも極めて有効である。