日本人のDuchenne型またはBecker型筋ジストロフィー症患者におけるジストロフィン遺伝子の部分欠失および部分重複の検出

檜山桂子，小平美江子，佐藤千代子，唐川武典，亀尾　等，山木戸道郎
Jpn J Hum Genet 38:169-76, 1993

要約

11組の兄弟例を含む血縁関係のない 48家族における59例の日本人のDuchenne型筋ジストロフィー症例（DMD)、および1組の兄弟例を含む血縁関係のない 2家族における 3例のBecker型筋ジストロフィー症例（BMD）について、ジストロフィン遺伝子の解析を行った。遺伝子異常の型と臨床症状の関係も検討した。血縁関係のない50例のDMD/BMD患者のうち、27例（54.0％）にジストロフィン遺伝子の部分欠失が検出され、5例（10％）に部分重複があることが示唆された。3組の兄弟例を含む 9例のDMD患者に精神遅滞を認めた。その有無は、兄弟例については一致していたが、同じエクソンの欠損は非兄弟例では必ずしも精神遅滞に関係していなかった。