日本人の血液蛋白質の電気泳動上の変異型：VII. 細胞質glutamate-oxaloacetate transaminase（GOT1)

佐藤千代子，高橋規郎，木村康一，三浦昭子，金子順子，藤田幹雄，遠山杏子

編集者注: この報告書に基づく論文は次に発表された。Jpn J Hum Genet 31:1-14, 1986

要 約
赤血球の 細胞質 glutamate-oxaloacetate transaminase（GOT1）について、広島・長崎の子供 総計16,835人を澱粉ゲル電気泳動法を用いて検査した。これらの人たちのうち、11,737人には、血縁関係はない。GOT1*2HR1 と命名した変異型対立遺伝子は、多型の頻度で存在したが、この対立遺伝子は GOT1*2 と同一であろうと考えられる。3NG1、4NG1、5NG1、6HR1、7NG1 という 5種類のまれな変異型が、合計109人の子供に検出された。家族調査において、両親ともに検査できた場合は、全例でいずれかの親に子供と同一の変異型が検出されたので、これらの変異型が遺伝的なものであることが確認された。例外は家族調査を完全に行えなかった 7NG1 のみである。これら 6種類の変異型の熱安定性は正常であった。変異型の酵素活性を、GOT11型 の酵素活性と比較すると、5種類では減少し、1種類では正常であった。