変性剤濃度勾配ゲル電気泳動法による日本人集団のヒトβグロビン遺伝子の5’側領域に存在する長さ多型性の検索

高橋規郎，檜山桂子，小平美江子，佐藤千代子

編集者注: この報告書に基づく論文は次に発表された。Hum Genet 87:219-20, 1991

要 約
βグロビン構造遺伝子の 約1,400塩基対上流に存在する ATTTT反復配列多型性の分析を、RNA：DNAデュプレックスの変性剤濃度勾配ゲル電気泳動（DGGE）法を用いて行った。染色体 および クローン化DNAは、制限酵素により切断され、³²PでラベルされたRNAプローブとハイブリダイゼーションされた。得られたRNA：DNAデュプレックスはDGGEで検査された。反復配列単位の数の差異はDGGEゲル上でデュプレックスの移動度の差として検出された。広島在住の血縁関係のない 81人の日本人を検査したところ、この領域中に多型性を示す配列の変異が認められた。既に報告されている 5個 および 6個のATTTT反復単位を有する対立遺伝子は、多型の頻度で認められた。その上、2種類の新しい変異が検出された。そのうち1種は 7個の反復を有し、もう一方は、5番目の反復配列中にAからGへの塩基置換を有するものであった。家族調査の結果は、これら 4種の変異の分離状況は、優劣のない対立遺伝子による遺伝様式と矛盾しないことを示した。この研究はRNA：DNAデュプレックスのDGGEが、DNA中の変異を検出するための高感度の技法であることも示した。